Diagnóstico da Síndrome de Turner: desafios e implicações - Santos, Giovanna Cristina Ferreira dos; Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de (Saúde (Santa Maria), 2025)
A Síndrome de Turner (ST) é caracterizada por uma monossomia total ou parcial do cromossomo sexual X. Há uma variabilidade muito grande nas apresentações fenotípicas, o que torna o seu diagnóstico uma tarefa difícil. A idade tardia ao diagnóstico pode comprometer os resultados do tratamento e trazer impactos psicológicos para as pacientes com ST. Desse modo, o objetivo deste estudo é descrever a idade ao diagnóstico na ST e quando disponível, quais os sinais clínicos que contribuíram para esse diagnóstico e sua relação com o cariótipo, bem como os desafios e implicações associados. Trata-se de uma revisão sistemática da literatura, realizada no PubMed, utilizando os termos “Turner Syndrome”, “Delayed Diagnosis” e “Early Diagnosis”. Em relação aos critérios de elegibilidade, foram inclusos artigos originais publicados em qualquer ano, no idioma inglês e que continham informações a respeito da idade ao diagnóstico da ST. Foram excluídos artigos de revisão, relato de caso ou editorial, aqueles publicados em outro idioma que não o inglês e os que não respondiam ao objetivo da pesquisa. Foram identificados 108 artigos e 21 inclusos após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. Apenas sete artigos tinham como objetivo principal descrever a idade ao diagnóstico e três deles apresentavam essa informação no título. Oito estudos analisaram a idade ao diagnóstico entre indivíduos com diferentes cariótipos e relataram idade de diagnóstico precoce em pacientes 45,X. O diagnóstico foi realizado predominantemente na infância/adolescência devido principalmente a baixa estatura. A questão do tratamento hormonal foi apresentada muito sucintamente, com destaque para interferência do diagnóstico tardio na sua efetividade. A obtenção do diagnóstico precoce na ST é extremamente relevante pois permitiria que tais pacientes fossem submetidas a terapêutica com hormônio de crescimento e a reposição de hormônios sexuais em idade adequada.