Mortalidade, sobrevivência e fatores associados nas Trissomias 13 e 18: um estudo de revisão - de Lima Bispo da Silva , Aparecida Fernanda; Trovó de Marqui, Alessandra Bernadete (Saúde (Santa Maria), 2023)
As Síndromes de Patau e Edwards são condições genéticas resultantes principalmente de trissomias envolvendo os cromossomos 13 e 18, respectivamente. Esses distúrbios cromossômicos são graves, há presença de diversas malformações concomitantes, o prognóstico normalmente é ruim o que pode resultar em altas taxas de perdas fetais, neonatais e óbitos pós-natal precoce. Deste modo, o presente estudo tem por finalidade apresentar informações sobre sobrevivência e mortalidade nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, incluindo fatores que interferem nessas variáveis. Trata-se de um estudo teórico, do tipo revisão da literatura, realizado na base de dados PubMed utilizando os seguintes descritores: trisomy 13 and trisomy 18 and survival and mortality. Foram considerados os artigos publicados nos últimos 10 anos, da categoria artigo original e dos idiomas português e inglês. Em síntese, os 24 estudos revelaram que houve predomínio de morte principalmente nos primeiros dias de vida para ambas as anomalias cromossômicas. Uma maior sobrevivência foi observada em indivíduos com cariótipos mosaico, principalmente, e translocação, bem como gênero feminino, maior peso, nascimento após 36 semanas gestacionais e aqueles submetidos à intervenção. Os fatores de risco para mortalidade precoce foram anomalias congênitas, principalmente defeito cardíaco e onfalocele, baixo ou muito baixo peso ao nascimento, idade gestacional/prematuridade e gênero masculino. O conhecimento dos possíveis desfechos e complicações nessas condições pode auxiliar os pais e as equipes multidisciplinares na tomada de decisões relacionadas ao manejo futuro dessas trissomias, visando diminuir a mortalidade precoce, aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida desses pacientes. As trissomias 13 e 18 estão associadas a altas taxas de mortalidade, baixa sobrevida e há fatores de risco que afetam essas variáveis em neonatos com essas aneuploidias autossômicas.