Doenças genéticas raras e judicialização no Brasil - Trovó de Marqui, Alessandra Bernadete (Saúde (Santa Maria), 2020)
As doenças raras afetam uma pequena porcentagem da população, mas constituem um importante problema de saúde pública. A maioria delas tem etiologia genética e, uma pequena parcela dispõe de tratamento medicamentoso, geralmente de alto custo, capaz de interferir na sua progressão. Em 2014, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde, por meio da Portaria no. 199, de 30 de janeiro de 2014. Esse estudo teórico apresenta uma breve descrição dos aspectos relacionados à complexidade quanto ao diagnóstico e tratamento das doenças genéticas raras. O diagnóstico geralmente é tardio ou até mesmo equivocado, devido à escassez de médicos geneticistas, sua localização concentrada em regiões específicas do Brasil e desconhecimento dos médicos generalistas sobre as doenças raras, o que contribue significativamente para o sub-diagnóstico das doenças genéticas raras. A judicialização da saúde foi a maneira encontrada por alguns pacientes para obtenção de tratamento medicamentoso, como ilustrado para Fenilcetonúria, Mucopolissacaridoses e doença de Fabry. Em suma, é consenso na literatura o impacto significativo das doenças genéticas raras na vida do paciente e seus familiares.